Hội chứng già trước tuổi

Nhóm nghiên cứu phát hiện ra 18 trong số 20 bệnh nhân già trước tuổi đều bị đột biến ở gen lamin A, thuộc nhiễm sắc thể số một. Tại đó, trật tự của hai đơn vị ADN cơ bản là guanine và adenine bị đổi chỗ cho nhau.

Tiến sĩ Maria Eriksson thuộc nhóm nghiên cứu nói: "Ban đầu, chúng tôi không thể tin được kết quả này, làm sao một đột biến nhỏ như thế lại dẫn đến hậu quả khủng khiếp nhường ấy". Bà cho biết lamin A, hay còn gọi là LMNA còn liên quan đến sáu căn bệnh khác.

Căn bệnh lão hóa ở trẻ em, hay còn gọi là hội chứng già trước tuổi Hutchingson-Gilford, lần đầu tiên được phát hiện vào năm 1886. Bệnh nhân không phát hiện vào lúc mới sinh mà phải 18 tháng sau đó mới có các triệu chứng của tuổi già, như bị lão hóa, còi cọc, da nhăn nheo, mặt nhỏ, quai hàm to gần bằng đầu, xương trở nên giòn, bị hói vào lúc 4 tuổi, cơ quan nội tạng rệu rã và thường tử vong ở tuổi 13 vì những bệnh của người già như bệnh tim, đột quỵ. Chiều cao của trẻ không quá 1m và chỉ cân nặng khoảng 13-15 cân. Tuy nhiên, trẻ mắc căn bệnh này thường có trí thông minh trên mức bình thường.

Ví dụ như trường hợp mắc bệnh của cậu bé John Tacket, 15 tuổi, bang Michigan, Mỹ. Cậu chỉ cao khoảng 1m. Tacket học lớp 9, rất giỏi môn toán và chơi trò pool chuyên nghiệp. Tuy nhiên, Tacket bị đau thắt ngực – một triệu chứng của bệnh tim chỉ xuất hiện ở người già vào khoảng 60-70 tuổi.

Trước đây, có giả thiết cho rằng bệnh này mang tính di truyền (đột biến trong tinh trùng của người cha truyền vào phôi của con). Tuy nhiên nghiên cứu mới đã cho thấy bệnh này mang tính tự phát.

Trên thế giới, cứ khoảng 4-8 triệu trẻ em thì có một trường hợp bị lão hóa sớm. Chính vì thế việc nghiên cứu bệnh này rất khó vì số bệnh nhân trong một thời điểm là có hạn.

Bên cạnh việc phát hiện ra tác nhân gây lão hóa ở trẻ, nghiên cứu này còn giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về quá trình phát triển tuổi già bình thường. Trong thời gian tới, các nhà khoa học sẽ tập trung tìm ra loại thuốc có khả năng lặp lại trật tự của gen lamin A.

Đột biến gen tạo nên sự trường thọ

Các nhà khoa học đã tìm thấy một đột biến gen chung trên những người sống lâu trăm tuổi. Phát hiện này có thể là chìa khóa quan trọng để tìm ra cách thức tránh được sự lão hóa.

Trong nghiên cứu trên 52 cụ già Ý, đều thọ hơn trăm tuổi, các nhà nghiên cứu tại Viện Công nghệ California ở Pasadena (Mỹ) nhận thấy: 17% trong số này có chứa đột biến C150T trong ADN ty thể (loại ADN nằm ngoài nhân tế bào). Trong khi đó, chỉ có 3,4% trong số 117 người dưới tuổi 99 là chứa đột biến trên, nghĩa là chỉ bằng một phần trăm.

Theo các nhà nghiên cứu, dường như đột biến C150T đã kích thích sự tái tạo của ADN ty thể, cho phép cơ thể thay thế những tế bào già nua một cách nhanh hơn.

Để kiểm tra xem đột biến trên có phải là do di truyền hay không, các nhà khoa học đã nghiên cứu mẫu tế bào da của những người thí nghiệm được thu thập hai lần cách nhau 9-19 năm. Trên một số người, cả hai mẫu đều chứa đột biến, trong khi những người khác đột biến xuất hiện sau. Điều đó chứng tỏ, đột biến này có thể di truyền, cũng có thể phát sinh trong quá trình sống.